小児のファロー四徴症について
－お子さまの「心臓の青い病気」をていねいに解説します－
1. ファロー四徴症とは
ファロー四徴症（しちょうしょう、TOF：Tetralogy of Fallot）は、子どもの「先天性心疾患（生まれつきの心臓の病気）」の中でもよく知られている病気のひとつです。「しちょうしょう」と聞くと難しく感じますが、「四つの特徴的な異常が組み合わさった心臓の病気」です。
どんな病気？
ファロー四徴症は、次の四つの心臓の異常が一緒に存在している病気です。
- 心室中隔欠損症（しんしつちゅうかくけっそんしょう）
心臓の左右の部屋を分ける壁（心室中隔）に穴が開いている - 肺動脈狭窄（はいどうみゃくきょうさく）
心臓から肺に向かう血管（肺動脈）が細くなっている - 大動脈騎乗（だいどうみゃくきじょう）
本来は左心室につながる大動脈が、右心室側にもまたがっている - 右心室肥大（うしんしつひだい）
心臓の右側の部屋（右心室）の筋肉が分厚くなっている
これらが組み合わさることで、血液の流れが本来のルートとは違ってしまい、酸素が足りない“青い血液”が体に流れてしまう病気です。
2. 心臓のしくみとファロー四徴症の影響
まず、正常な心臓では
- 全身から帰ってきた酸素の少ない血液は、右心房→右心室→肺動脈→肺で酸素を受け取る
- 酸素を受け取った血液は、左心房→左心室→大動脈→全身へ流れる
という、二つのルートが分かれています。
ファロー四徴症では、上記の四つの異常のために
- 右心室から肺への血液の流れが妨げられる（肺動脈狭窄）
- 心室中隔の穴を通って、右心室の血液（酸素の少ない血液）が左心室や大動脈へ流れてしまう
そのため、体中に酸素が少ない血液（青い血液）が送られ、“チアノーゼ（皮膚や唇が青くなる現象）”が現れやすくなります。
3. ファロー四徴症の原因
ファロー四徴症は、お母さんのお腹の中で赤ちゃんが育つ過程で心臓が作られるとき、何らかの理由でこれらの部分の発達に異常が生じて発生します。
遺伝や環境要因が関係する場合もありますが、多くは特別な原因が分かっていません。ダウン症や22q11.2欠失症候群など、他の遺伝的な疾患を伴うこともありますが、ご両親に責任があるわけではありません。
4. どんな症状が現れるの？
ファロー四徴症の症状は、「チアノーゼ（皮膚や唇が青紫になる）」が最も有名です。これは、酸素の少ない血液が体に流れるために起こります。
ただし、チアノーゼの強さや現れ方は、肺動脈狭窄の程度や心室中隔欠損の大きさによって大きく異なります。
□ 典型的な症状
- 泣いたり、運動したとき、興奮したときにチアノーゼが強くなる
- 赤ちゃんがミルクを飲むのに疲れて途中で飲めなくなる
- 体重が増えにくい、発育が遅れる
- 息が速い、苦しそうな呼吸
- 急にぐったりして顔色が悪くなる（「チアノーゼ発作」または「低酸素発作」）
特に「チアノーゼ発作」は、突然起こり、呼吸が苦しくなったり意識がもうろうとすることがあるため、すぐに医療機関での対応が必要です。
5. どうやって診断されるの？
ほとんどの場合、新生児健診や乳児健診、または生まれた直後に医師が「チアノーゼ」「心雑音」を発見し、心臓の超音波検査（心エコー）で確定診断されます。症状が強い場合はNICU（新生児集中治療室）で診断・管理されることもあります。
主な検査
- 心臓超音波検査（心エコー）
ファロー四徴症の診断と重症度評価に不可欠。心臓の構造や血流の異常を詳しく見ます。 - 胸部レントゲン
心臓や肺の大きさ、血流の状態を確認します。 - 心電図
心臓のリズムや右心室肥大の有無を調べます。 - 酸素飽和度測定
血液中の酸素の量をチェックします。 - 心臓カテーテル検査
複雑な場合や手術計画時に、血流や圧力を詳細に評価することがあります。
6. 治療方針
ファロー四徴症の治療は、現代ではとても進歩しており、多くの子どもが適切な時期に治療を受けることで、健康な生活を送ることができます。治療の柱は「手術による根本的な修復」です。
■ 一時的（姑息的）手術
生後間もなくチアノーゼが強い場合や、体重が小さくてすぐに根治手術ができない場合には、「一時的なシャント手術（BTシャントなど）」が行われます。これは、体の動脈と肺動脈を人工血管でつないで、肺に流れる血液を増やし、全身への酸素供給を助ける“橋渡し”の治療です。
■ 根治手術
通常、生後半年～1歳頃までに「根治手術」が計画されます。根治手術では、
- 心室中隔の穴（VSD）をふさぐ
- 狭くなった肺動脈を広げる
- 必要ならば人工血管やパッチを使って血流を改善
など、心臓の構造をできるだけ正常に近づけるようにします。最近では乳児期早期（生後6か月前後）での手術が一般的です。
7. 手術後の経過・生活
手術後は集中治療室で経過観察し、状態が安定すれば一般病棟に移ります。ほとんどの子どもは数週間～1ヶ月程度で退院できます。
退院後は外来で定期的な心エコー、心電図、成長のチェックを受けます。手術で心臓の血流は大きく改善するため、多くの子どもは元気に生活し、学校や運動も制限なく参加できる場合が多いです。
ただし、
- 狭かった肺動脈の部分が成長とともに再び細くなる
- 肺動脈や人工血管に狭窄が生じる
- 手術で修復した弁（肺動脈弁）が機能低下し「肺逆流」が起きる
- 不整脈（心臓のリズムの異常）が出る
などの合併症が数年～十数年後に起きることがあります。そのため、生涯にわたり定期的なフォローアップが大切です。
8. チアノーゼ発作（低酸素発作）について
ファロー四徴症の小さな子どもでは「チアノーゼ発作」が起こることがあります。これは、泣いたり、興奮したときに急に血中の酸素が減り、ぐったりしたり、呼吸が速く浅くなったりする現象です。
もし発作が起きたら、
- 赤ちゃんを両膝を曲げる姿勢（しゃがみこむような体勢）にすると症状が軽くなることがあります
- すぐに病院や主治医に連絡をとり、緊急受診してください
9. 長期的な注意点・合併症
ファロー四徴症は、手術で大きく改善しますが、その後の長い人生にも注意が必要です。
- 肺動脈の再狭窄や弁の逆流
成長に伴って再度治療やカテーテル治療、場合によっては再手術が必要になることがあります。 - 心室や心房の異常、不整脈
年齢とともに心臓のリズム異常が現れることがあり、薬やペースメーカーなどが必要になる場合もあります。 - 感染性心内膜炎
心臓の手術後は、歯科治療や手術の際に「感染性心内膜炎」の予防が重要です。歯磨きをしっかり行い、定期的な歯科健診を受けましょう。
10. 日常生活のポイント
手術や経過観察をしっかり受けていれば、運動や学校生活に大きな制限はありません。ただし、体調変化や息切れ、動悸、むくみ、顔色の変化には注意し、早めに主治医に相談しましょう。
- 定期検診や予防接種、学校行事も主治医と相談しながら進めてください。
- 発熱や風邪のときも油断せず、体調管理に気をつけましょう。
11. ご家族へのメッセージ
お子さんがファロー四徴症と診断されると、不安や戸惑いでいっぱいになるかもしれません。しかし、現代の医療では早期診断・適切な手術により、ほとんどのお子さんが元気に成長し、普通の生活を送れるようになっています。
ご両親やご家族が前向きに、医療スタッフとしっかり連携をとりながら、お子さんを支えてあげることがとても大切です。不安なことや疑問があれば、どんなことでも主治医や看護師、医療スタッフに相談してください。
お子さんの健やかな成長とご家族の安心した毎日を、私たち医療チームも全力でサポートします。
